SMA omurilikte bulunan hudut hücrelerinin kaybına niye olarak kas sisteminde meselelere niye olan az hastalıktır. Bu hastalık giderek artıyor ve yardım çığlıkları atan ailelere yenileri ekleniyor. Aileler yürüttükleri kampanyalarla ve toplumsal medya üzerinden Türkiye’de erişemedikleri tedavilere ulaşmaya çalışıyor.
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, 24 Kasım’da ‘Bilim Konseyi tarafınca SMA’lı bebeklerde risdiplam etken unsurlu ikinci bir ilacın önerildiğini ve kullanıma alınması için süreçlerin başlatıldığı’ bilgisini paylaşmıştı.
Cumhuriyet’e konuşan Üsküdar Üniversitesi öğretim üyesi ve Türk Eczacılar Birliği Merkez Heyeti üyesi Prof. Dr. Tayfun Uzbay, mevzuya ait detaylı değerlendirmesinde şu sözleri kullandı:
(Prof. Dr. Tayfun Uzbay)
‘SMA’DA KULLANILAN İLAÇLAR’
“SMA ile uğraşta kullanılan üç ilaç var. Bunlar; nusinersen sodyum (Spinraza), risdiplam (Evrysdi) ve onasemnogen abeparvovec’tir (Zolgensma). Evrysdi Spinraza’ya göre daha geniş bir kullanım alanına sahip ve Zolgensma ile mukayese edildiğinde biraz daha ucuz ve bu üç ilaç ortasında en yenisi. Oral yoldan kullanılıyor. ABD’de doğumdan itibaren kullanılmak üzere onaylanan ilaç, SMA’da Tip 0 hariç, Tip 4’te muhakkak olaylarda olmak üzere tüm SMA tiplerinde kullanılabiliyor. Lakin bu ilaçla ilgili ayrıntılarımız Spinraza’ya bakılırsa daha kısıtlı ve vakit içinde artacak. Ender hastalıklarda rastgele bir ilacın genel kullanması ile kısa müddette kâfi bilgi elde etmemiz epey sıkıntı.”
ZOLGENSMA’DA ‘DENEKLİK’
Sağlık Bakanı Koca, 2021 yılının ocak ayında yaptığı açıklamada “İlaç şirketlerinin baskısı ile çocuklarımızın kobay olarak kullanılmasına müsaade vermeyeceğiz” sözlerini kullanmıştı. Amerikan İlaç ve Besin Dairesi (FDA) ve Avrupa İlaç Ajansı (EMA) tarafınca onay alan gen tedavisi Zolgensma’ya ait Uzbay değerlendirmelerini şöyle sürdürdü:
”Zolgensma’nın, SMA’lı çocuk 2 yaşına gelmedilk evvel uygulanması gerekiyor. Öbür iki ilaç SMN2 genini hedeflerken, bu SMN1 genini yerine koyuyor yahut onarıyor. bu türlü tahminen daha tesirli bir tahlil sağlama ihtimali var, fakat hayli kıymetli. ‘Denek’ söylemi, yeni bir ilaç olduğu ve tesirleriyle ilgili az sayıda data niçiniyle ortaya çıkıyor. Öte yandan onay verilmesi düşünülen risdiplam daha yeni bir ilaç. İlaçlar onaylanırken çeşitli basamaklar var. İlaca ruhsat Faz-3’ün sonunda veriliyor. Fakat ilaç Faz-4 dediğimiz ‘ruhsat daha sonrası izleme’ periyodunda de izleniyor. Yani bu ilacı kullanan biri Faz-4 kapsamında da kesinlikle izlenecektir. Ayrıyeten bu izleme tedaviye giren her yeni ilaç için yapılıyor.”
‘ÇOCUKLAR İLAÇTAN YOKSUN KALMAMALI’
”SMA’nın 4 tipi var. 0 dediğimiz tip anne karnında başlayan en öldürücü çeşidi. SMA Tip 1; 0 – 6 ay, SMA Tip 2; 6 ile 18 ay, SMA Tip 3; 1 yaşında ve Tip 4 ise yetişkinlikte ortaya çıkıyor. Zolgensma SMA Tip 1 ve Tip 2’de kullanılabiliyor. İlaca yüzde 100 tesirli diyebilmemiz için alandaki sonuçları görmemiz gerekiyor. İnsanların ölümcül bir hastalıkta tesirli olan ilaç ve tedavilerden yoksun kalmaması lazım. Vaktinde bir müdahale ile çocuk ölümcül bir hastalıktan kurtulabilir. Sıhhat temel bir insan hakkıdır. Bence tartışmamız gereken şey; bu ilaçların niye bu kadar değerli olduğu ve devletlerin dahi bunu niye ödemekte zorlandığıdır.”
‘SOSYAL DEVLET GARANTİ ALTINA ALMALI’
”İlaç AR-GE’si yapan firmaların ticari hakları var. Çok büyük paralar harcıyorlar ve bunun karşılığında bir eser ortaya çıktığında masraflarını karşılamak ve kâr etmek istiyorlar. Lakin çok fiyatlar hayati kıymeti olan birtakım ilaçlara erişim sorunu yaşatıyor. Bu niçinle AR-GE’ye üniversitelerin, devletin ve STK’ların da katkı sunması gerekiyor. Toplumsal devlet, sıhhati garanti altına almalıdır. İnsan Hakları Kozmik Beyannamesi ile sıhhat temel bir insan hakkı olarak teminat altındadır. İster yaygın ister ender hastalık olsun her birey bu haklardan eşit ve adil bir biçimde yaralanmalıdır. Devletin insanları hayati bir ilaca ulaşmak için kampanya yapmak zorunda bırakmaması gerekir.
(Ece Soyer Demir)
Türkiye SMA Vakfı Lideri Ece Soyer Demir
“SMA’lı hasta sayısı giderek artıyor. Mayıs ayı prestijiyle yenidoğan taramasının Ulusal Tarama Programı’na, yeni teşhislerin alınması ile artış gösterdi.
Preimplantasyon Genetik Teşhis (PGT) isimli bir yol var. Bu metot SMA hasta yakınları için SGK kapsamına alındı. Fakat uygulamada kimi aksaklıklar var. Merkezlerin sayısı kâfi değil, özel merkezlerin ise SGK ile mutabakatları hayli hudutlu. Bu niçinle sorun tam olarak çözülemedi.”
2021 yılının aralık ayında başlayan taramaya ait Soyer Demir, Bakanlıktan edindikleri son dataları paylaştı:
Türkiye’de toplamda 1 milyonu aşkın bebek ve yetişkine SMA taraması yapıldı.
Evlilik öncesi 493 bin 407 şahsa SMA taşıyıcılık taraması testi yapıldı.
635 bin 108 bebeğe yenidoğan tarama testi uygulandı.
Test neticelerina göre 118 bebek SMA tanısı aldı. SMA Bilim Kurulu’nca tedaviye başlaması uygun görülen bebeklerin tedavi süreci başlatıldı.
Soyer Demir, SGK kapsamına alınan programa ait ise şunları aktardı:
“SMA taşıyıcılık tarama programının başlatılması, hastalığın görülme sıklığının azaltılması için hayli kıymetli bir gelişme. Tarama kapsamında evvela erkek adaylar taranıyor. SMA açısından sağlıklı mı yoksa taşıyıcı mı diye bakılıyor. Şayet taşıyıcılığı var ise bayan aday da taranıyor. İkisi birden taşıyıcıysa ailelerin yaşayacağı sıkıntılar, hastalık ya da alternatif gebelik formlarıyla ilgili genetik müracaat veriliyor.
İki taşıyıcının doğal gebelikte sağlıklı çocuk sahibi olma bahtı yüzde 25’tir. Yüzde 50 oranında taşıyıcı, yüzde 25 oranında ise hasta olma ihtimali var. Birinci çocuğu sağlıklı olsa da daha sonraki çocukları SMA’lı olabilir. Evli çiftler de bir gebelik planlıyorsa kesinlikle tarama yaptırmalıdır. Test sıhhat ocağında fiyatsız yapılıyor. Türkiye SMA Vakfı olarak herkesi bu testi yaptırmaya davet ediyoruz. Tüm hastalar tedavi imkanlarından eşit olarak yararlanmalıdır ve önlenebilir bir hastalık olan SMA ile ilgili tüm süreçleri yakından takip ediyoruz” dedi.
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, 24 Kasım’da ‘Bilim Konseyi tarafınca SMA’lı bebeklerde risdiplam etken unsurlu ikinci bir ilacın önerildiğini ve kullanıma alınması için süreçlerin başlatıldığı’ bilgisini paylaşmıştı.
Cumhuriyet’e konuşan Üsküdar Üniversitesi öğretim üyesi ve Türk Eczacılar Birliği Merkez Heyeti üyesi Prof. Dr. Tayfun Uzbay, mevzuya ait detaylı değerlendirmesinde şu sözleri kullandı:
(Prof. Dr. Tayfun Uzbay)
‘SMA’DA KULLANILAN İLAÇLAR’
“SMA ile uğraşta kullanılan üç ilaç var. Bunlar; nusinersen sodyum (Spinraza), risdiplam (Evrysdi) ve onasemnogen abeparvovec’tir (Zolgensma). Evrysdi Spinraza’ya göre daha geniş bir kullanım alanına sahip ve Zolgensma ile mukayese edildiğinde biraz daha ucuz ve bu üç ilaç ortasında en yenisi. Oral yoldan kullanılıyor. ABD’de doğumdan itibaren kullanılmak üzere onaylanan ilaç, SMA’da Tip 0 hariç, Tip 4’te muhakkak olaylarda olmak üzere tüm SMA tiplerinde kullanılabiliyor. Lakin bu ilaçla ilgili ayrıntılarımız Spinraza’ya bakılırsa daha kısıtlı ve vakit içinde artacak. Ender hastalıklarda rastgele bir ilacın genel kullanması ile kısa müddette kâfi bilgi elde etmemiz epey sıkıntı.”
ZOLGENSMA’DA ‘DENEKLİK’
Sağlık Bakanı Koca, 2021 yılının ocak ayında yaptığı açıklamada “İlaç şirketlerinin baskısı ile çocuklarımızın kobay olarak kullanılmasına müsaade vermeyeceğiz” sözlerini kullanmıştı. Amerikan İlaç ve Besin Dairesi (FDA) ve Avrupa İlaç Ajansı (EMA) tarafınca onay alan gen tedavisi Zolgensma’ya ait Uzbay değerlendirmelerini şöyle sürdürdü:
”Zolgensma’nın, SMA’lı çocuk 2 yaşına gelmedilk evvel uygulanması gerekiyor. Öbür iki ilaç SMN2 genini hedeflerken, bu SMN1 genini yerine koyuyor yahut onarıyor. bu türlü tahminen daha tesirli bir tahlil sağlama ihtimali var, fakat hayli kıymetli. ‘Denek’ söylemi, yeni bir ilaç olduğu ve tesirleriyle ilgili az sayıda data niçiniyle ortaya çıkıyor. Öte yandan onay verilmesi düşünülen risdiplam daha yeni bir ilaç. İlaçlar onaylanırken çeşitli basamaklar var. İlaca ruhsat Faz-3’ün sonunda veriliyor. Fakat ilaç Faz-4 dediğimiz ‘ruhsat daha sonrası izleme’ periyodunda de izleniyor. Yani bu ilacı kullanan biri Faz-4 kapsamında da kesinlikle izlenecektir. Ayrıyeten bu izleme tedaviye giren her yeni ilaç için yapılıyor.”
‘ÇOCUKLAR İLAÇTAN YOKSUN KALMAMALI’
”SMA’nın 4 tipi var. 0 dediğimiz tip anne karnında başlayan en öldürücü çeşidi. SMA Tip 1; 0 – 6 ay, SMA Tip 2; 6 ile 18 ay, SMA Tip 3; 1 yaşında ve Tip 4 ise yetişkinlikte ortaya çıkıyor. Zolgensma SMA Tip 1 ve Tip 2’de kullanılabiliyor. İlaca yüzde 100 tesirli diyebilmemiz için alandaki sonuçları görmemiz gerekiyor. İnsanların ölümcül bir hastalıkta tesirli olan ilaç ve tedavilerden yoksun kalmaması lazım. Vaktinde bir müdahale ile çocuk ölümcül bir hastalıktan kurtulabilir. Sıhhat temel bir insan hakkıdır. Bence tartışmamız gereken şey; bu ilaçların niye bu kadar değerli olduğu ve devletlerin dahi bunu niye ödemekte zorlandığıdır.”
‘SOSYAL DEVLET GARANTİ ALTINA ALMALI’
”İlaç AR-GE’si yapan firmaların ticari hakları var. Çok büyük paralar harcıyorlar ve bunun karşılığında bir eser ortaya çıktığında masraflarını karşılamak ve kâr etmek istiyorlar. Lakin çok fiyatlar hayati kıymeti olan birtakım ilaçlara erişim sorunu yaşatıyor. Bu niçinle AR-GE’ye üniversitelerin, devletin ve STK’ların da katkı sunması gerekiyor. Toplumsal devlet, sıhhati garanti altına almalıdır. İnsan Hakları Kozmik Beyannamesi ile sıhhat temel bir insan hakkı olarak teminat altındadır. İster yaygın ister ender hastalık olsun her birey bu haklardan eşit ve adil bir biçimde yaralanmalıdır. Devletin insanları hayati bir ilaca ulaşmak için kampanya yapmak zorunda bırakmaması gerekir.
(Ece Soyer Demir)
Türkiye SMA Vakfı Lideri Ece Soyer Demir
“SMA’lı hasta sayısı giderek artıyor. Mayıs ayı prestijiyle yenidoğan taramasının Ulusal Tarama Programı’na, yeni teşhislerin alınması ile artış gösterdi.
Preimplantasyon Genetik Teşhis (PGT) isimli bir yol var. Bu metot SMA hasta yakınları için SGK kapsamına alındı. Fakat uygulamada kimi aksaklıklar var. Merkezlerin sayısı kâfi değil, özel merkezlerin ise SGK ile mutabakatları hayli hudutlu. Bu niçinle sorun tam olarak çözülemedi.”
2021 yılının aralık ayında başlayan taramaya ait Soyer Demir, Bakanlıktan edindikleri son dataları paylaştı:
Türkiye’de toplamda 1 milyonu aşkın bebek ve yetişkine SMA taraması yapıldı.
Evlilik öncesi 493 bin 407 şahsa SMA taşıyıcılık taraması testi yapıldı.
635 bin 108 bebeğe yenidoğan tarama testi uygulandı.
Test neticelerina göre 118 bebek SMA tanısı aldı. SMA Bilim Kurulu’nca tedaviye başlaması uygun görülen bebeklerin tedavi süreci başlatıldı.
Soyer Demir, SGK kapsamına alınan programa ait ise şunları aktardı:
“SMA taşıyıcılık tarama programının başlatılması, hastalığın görülme sıklığının azaltılması için hayli kıymetli bir gelişme. Tarama kapsamında evvela erkek adaylar taranıyor. SMA açısından sağlıklı mı yoksa taşıyıcı mı diye bakılıyor. Şayet taşıyıcılığı var ise bayan aday da taranıyor. İkisi birden taşıyıcıysa ailelerin yaşayacağı sıkıntılar, hastalık ya da alternatif gebelik formlarıyla ilgili genetik müracaat veriliyor.
İki taşıyıcının doğal gebelikte sağlıklı çocuk sahibi olma bahtı yüzde 25’tir. Yüzde 50 oranında taşıyıcı, yüzde 25 oranında ise hasta olma ihtimali var. Birinci çocuğu sağlıklı olsa da daha sonraki çocukları SMA’lı olabilir. Evli çiftler de bir gebelik planlıyorsa kesinlikle tarama yaptırmalıdır. Test sıhhat ocağında fiyatsız yapılıyor. Türkiye SMA Vakfı olarak herkesi bu testi yaptırmaya davet ediyoruz. Tüm hastalar tedavi imkanlarından eşit olarak yararlanmalıdır ve önlenebilir bir hastalık olan SMA ile ilgili tüm süreçleri yakından takip ediyoruz” dedi.