Spor sırasında gerçekleşen ani ölümlerin ve sakatlıkların sebebini anlayabilmek ve tedbir alabilmek için tüm dünyada biroldukça bilim insanı çalışmalar yürütüyor. Erişkin bir bireyde ani vefata ya da sakatlıklara sebep olan genler ile ilgili ayrıntılarımız her gün giderek artıyor. Bunlar kalp kası ve kalp ritim bozuklukları, bağ dokusu hastalıkları, kanama ve pıhtılaşma bozuklukları, bağışıklık sistemi, beyin ve hudut sisteminde bakılırsavli olan ve metabolizmayı etkileyen genlerdir. Ailesinde yahut kendisinde bu hastalıklar için bulgusu olanlar daha büyük risk altında olmakla bir arada; kimi vakit hiç bir ön bulgu olmayabilir. Bu sebeple profesyonel yahut amatör spor yapan herkes için genetik taramalar, sağlıklı ve inançlı spor yapabilmeleri için değerli bir hale geldi.
2000’den çok genin ani vefatla ve değerli sakatlıklarla bağlantısı olduğu söyleyen Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner, sporcular ve etkin spor yapan şahıslar “genetik yatkınlıklar” taşıdığı vakit bilhassa de “performanslı” spor yaptıklarında, sıhhat problemleri ile karşılaşabileceğini ve bu problemlerin yavaşça faydalanmadan başlayıp, ani vefata kadar gidebileceğini belirtti.
Spor genetiği denilince daima bahsedilen güç, esneklik ve dayanıklılık ile alakalı 3-4 gen incelenerek, hangi spora yatkın olunduğu ile ilgili bilgi verildiğini tabir eden Doç. Dr. Gülay Ceylaner, “Asıl kıymetli olan nokta gözetici hekimlik faaliyetler ile atlet sıhhatini korumak, spor karşılaşmaları sırasında gerçekleşen vefatları engellemek, faydalanmaları azaltmak, sakatlıklarda “sporcuya özel” hakikat tedavi formlarını belirlemektir” dedi. Günümüzde bu risklerin tahlilinin genetik bilimindeki gelişmeler yardımıyla mümkün olduğunu belirten Doç. Dr. Gülay Ceylaner, “Geçmiş devirlerde saha içerisinde hayatını kaybeden atletler gördük. Günlük egzersiz yapan, genç sportmenlerin ani vefat ile müsabakası beklenmedik bir durumdur. Spor esnasında ani vefatlar yalnızca profesyonel atletler için değil, tüm sporseverlerde karşılaşılan bir durumdur. Bu ölümlerin art planının araştırılması ve hatta aile taramalarının da yapılması gereklidir. Genetik taramalar ile spor karşılaşmalarında yaşanabilecek ani vefatlar engellenebilir. Risk, hiç bir vakit büsbütün bertaraf edilemez ama gerekli tedbirler alınarak minimuma indirilebilir” dedi.
Doç. Dr. Gülay Ceylaner, spor yaparken vefatlar ve sakatlıklar konusunda bir hayli örnek ile karşılaştıklarını tabir ederek sıkça karşılaştıkları aşağıdaki örnekleri verdi: “Bir bağ dokusu hastalığı olan Marfan sendromu genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta FBN1 geninde mutasyon olur. Bu hastalık çoklukla uzun uzunluklu şahıslarda görülür. Voleybol ve Basketbol kulüpleri tarafınca fazlaca tercih edilen sportmen adaylarıdır. Muayene ve genetik testler ile kesin teşhis konur. Teşhis konması bilhassa hakikat takipler için fazlaca kıymetlidir. Bu şahıslar insanlardaki en büyük damar olan aort damarında bilhassa kalbe yakın kısmında genişleme ve zayıflama ile karşımıza çıkar. Bu genişleme muhakkak bir büyüklüğün üstüne çıktığında damarın yırtılması riski artar. Bu durumda cerrahi müdahaleler gerekebilir. Bu şahıslar spor yaptıkları vakit spor faaliyetleri esnasında ansızın aort yırtılması ile hayatını kaybedebilirler.”
Başka kıymetli bir başlık spor faaliyetleri sırasında travmatik beyin hasarı (TBH) yaşanabilmesidir. Travmatik beyin hasarı başa darbe alınmasıdır. Motor kazaları en sık sebeplerdendir. TBH daha sonrası kimi vakit hayli yavaşça etkilenme olurken kimi vakit koma ve hatta mevtle sonuçlanabilir. Bu travmanın yükünün yanında kişinin genetik yapısı ile de bağlantılıdır. faydalanma öncesinde bireyde kanama yahut pıhtılaşma ile bağlı genlerde bir mutasyon taşındığı bilinirse tedavi ve takipte değerli farklar yaratabilir. Bu da vefat ve kalıcı hasar oluşmasını önlemede epeyce değerli olacaktır.
bir daha asla unutulmaması gereken bir başlık kalp ritm bozukluklarıdır. Uzun QT Sendromu yahut Brugada sendromu, hayati risk ortaya çıkaran genetik bir ritim bozukluğu hastalığıdır. İyon kanalı genlerinde meydana gelen birtakım değişikliklerin bu hastalıklara niye olduğu bilinmektedir. Bu değişiklikler; senkop (baygınlık), felç (seizure) ve ani kardiyak vefata niye olabilir.
Doç. Dr. Gülay Ceylaner, evvelce yaşadıkları bir durumu örnek vererek şunları söylemiş oldu: “Bir gün akşam vakitlerinde 65-70 yaşlarında bir kişi geldi, randevusu yoktu. Görüşmek istedi. Çok heyecanlıydı ve bir süre konuşamadı. Bir bardak çay içerken toparladı ve anlatmaya başladı. “Sayın hocam ne olur torunum ölmesin, onu kurtar” diyebildi. daha sonrasında ayrıntılı bilgi aldığımda ailede 3 nesilde 18 kişinin ani öldüğü, bahsetmiş olduğu torununun babası yani gelen kişinin oğlunun da 32 yaşında öldüğünü öğrendim. Ayrıntılı bilgi alıp da belgeleri incelediğimde ailede uzun QT hastalığı olduğunu tespit ettim. Aileye genetik testleri yaptığımızda altta yatan genetik niçini bulduk. Artık ailede yeni bir gebelik planlandığında tüp bebek sistemi ile genetik test yaparak bu geni taşımayan bebeğin seçiminin yapılabildiğini, bu hastalığın bu ailede tekrar ortaya çıkmayacağının bilgisini aileye verdik.”
Doç. Dr. Gülay Ceylaner, açıklamalarını şöyle sürdürdü: “Gerek profesyonel gerek amatör olsun spor faaliyetleri sırasında sakatlıklarla müsabaka riski bulunuyor. Bu sakatlıklar hayli yavaşça bulgulardan mevte kadar uzanabiliyor. Tıbbın ve genetik testlerin bize sunduğu imkanlarla riski sıfıra indiremesek bile, sakatlık riskini minimuma indirebilecek testler yapabiliyoruz. Bilhassa kaybettiğimiz genç ulusal atletlerimiz bizi nitekim çok üzüyor. Sportmen muayenelerinde bu hastalıklar ile ilgili bulgular tespit edilemeyebiliyor. Bu sebeple genetik testler kimi vakit tek teşhis formülü olabilir. Bu mevzunun spor kulüpleri, fitness merkezleri başta olmak üzere etkin spor yapan herkese anlatılması ve gerekirse risk altındaki bireylerin hayat şeklini değiştirmesi, gözetici hekimlik faaliyetleri açısından değerlidir.”
Kaynak: (BYZHA) – Beyaz Haber Ajansı
2000’den çok genin ani vefatla ve değerli sakatlıklarla bağlantısı olduğu söyleyen Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner, sporcular ve etkin spor yapan şahıslar “genetik yatkınlıklar” taşıdığı vakit bilhassa de “performanslı” spor yaptıklarında, sıhhat problemleri ile karşılaşabileceğini ve bu problemlerin yavaşça faydalanmadan başlayıp, ani vefata kadar gidebileceğini belirtti.
Spor genetiği denilince daima bahsedilen güç, esneklik ve dayanıklılık ile alakalı 3-4 gen incelenerek, hangi spora yatkın olunduğu ile ilgili bilgi verildiğini tabir eden Doç. Dr. Gülay Ceylaner, “Asıl kıymetli olan nokta gözetici hekimlik faaliyetler ile atlet sıhhatini korumak, spor karşılaşmaları sırasında gerçekleşen vefatları engellemek, faydalanmaları azaltmak, sakatlıklarda “sporcuya özel” hakikat tedavi formlarını belirlemektir” dedi. Günümüzde bu risklerin tahlilinin genetik bilimindeki gelişmeler yardımıyla mümkün olduğunu belirten Doç. Dr. Gülay Ceylaner, “Geçmiş devirlerde saha içerisinde hayatını kaybeden atletler gördük. Günlük egzersiz yapan, genç sportmenlerin ani vefat ile müsabakası beklenmedik bir durumdur. Spor esnasında ani vefatlar yalnızca profesyonel atletler için değil, tüm sporseverlerde karşılaşılan bir durumdur. Bu ölümlerin art planının araştırılması ve hatta aile taramalarının da yapılması gereklidir. Genetik taramalar ile spor karşılaşmalarında yaşanabilecek ani vefatlar engellenebilir. Risk, hiç bir vakit büsbütün bertaraf edilemez ama gerekli tedbirler alınarak minimuma indirilebilir” dedi.
Doç. Dr. Gülay Ceylaner, spor yaparken vefatlar ve sakatlıklar konusunda bir hayli örnek ile karşılaştıklarını tabir ederek sıkça karşılaştıkları aşağıdaki örnekleri verdi: “Bir bağ dokusu hastalığı olan Marfan sendromu genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta FBN1 geninde mutasyon olur. Bu hastalık çoklukla uzun uzunluklu şahıslarda görülür. Voleybol ve Basketbol kulüpleri tarafınca fazlaca tercih edilen sportmen adaylarıdır. Muayene ve genetik testler ile kesin teşhis konur. Teşhis konması bilhassa hakikat takipler için fazlaca kıymetlidir. Bu şahıslar insanlardaki en büyük damar olan aort damarında bilhassa kalbe yakın kısmında genişleme ve zayıflama ile karşımıza çıkar. Bu genişleme muhakkak bir büyüklüğün üstüne çıktığında damarın yırtılması riski artar. Bu durumda cerrahi müdahaleler gerekebilir. Bu şahıslar spor yaptıkları vakit spor faaliyetleri esnasında ansızın aort yırtılması ile hayatını kaybedebilirler.”
Başka kıymetli bir başlık spor faaliyetleri sırasında travmatik beyin hasarı (TBH) yaşanabilmesidir. Travmatik beyin hasarı başa darbe alınmasıdır. Motor kazaları en sık sebeplerdendir. TBH daha sonrası kimi vakit hayli yavaşça etkilenme olurken kimi vakit koma ve hatta mevtle sonuçlanabilir. Bu travmanın yükünün yanında kişinin genetik yapısı ile de bağlantılıdır. faydalanma öncesinde bireyde kanama yahut pıhtılaşma ile bağlı genlerde bir mutasyon taşındığı bilinirse tedavi ve takipte değerli farklar yaratabilir. Bu da vefat ve kalıcı hasar oluşmasını önlemede epeyce değerli olacaktır.
bir daha asla unutulmaması gereken bir başlık kalp ritm bozukluklarıdır. Uzun QT Sendromu yahut Brugada sendromu, hayati risk ortaya çıkaran genetik bir ritim bozukluğu hastalığıdır. İyon kanalı genlerinde meydana gelen birtakım değişikliklerin bu hastalıklara niye olduğu bilinmektedir. Bu değişiklikler; senkop (baygınlık), felç (seizure) ve ani kardiyak vefata niye olabilir.
Doç. Dr. Gülay Ceylaner, evvelce yaşadıkları bir durumu örnek vererek şunları söylemiş oldu: “Bir gün akşam vakitlerinde 65-70 yaşlarında bir kişi geldi, randevusu yoktu. Görüşmek istedi. Çok heyecanlıydı ve bir süre konuşamadı. Bir bardak çay içerken toparladı ve anlatmaya başladı. “Sayın hocam ne olur torunum ölmesin, onu kurtar” diyebildi. daha sonrasında ayrıntılı bilgi aldığımda ailede 3 nesilde 18 kişinin ani öldüğü, bahsetmiş olduğu torununun babası yani gelen kişinin oğlunun da 32 yaşında öldüğünü öğrendim. Ayrıntılı bilgi alıp da belgeleri incelediğimde ailede uzun QT hastalığı olduğunu tespit ettim. Aileye genetik testleri yaptığımızda altta yatan genetik niçini bulduk. Artık ailede yeni bir gebelik planlandığında tüp bebek sistemi ile genetik test yaparak bu geni taşımayan bebeğin seçiminin yapılabildiğini, bu hastalığın bu ailede tekrar ortaya çıkmayacağının bilgisini aileye verdik.”
Doç. Dr. Gülay Ceylaner, açıklamalarını şöyle sürdürdü: “Gerek profesyonel gerek amatör olsun spor faaliyetleri sırasında sakatlıklarla müsabaka riski bulunuyor. Bu sakatlıklar hayli yavaşça bulgulardan mevte kadar uzanabiliyor. Tıbbın ve genetik testlerin bize sunduğu imkanlarla riski sıfıra indiremesek bile, sakatlık riskini minimuma indirebilecek testler yapabiliyoruz. Bilhassa kaybettiğimiz genç ulusal atletlerimiz bizi nitekim çok üzüyor. Sportmen muayenelerinde bu hastalıklar ile ilgili bulgular tespit edilemeyebiliyor. Bu sebeple genetik testler kimi vakit tek teşhis formülü olabilir. Bu mevzunun spor kulüpleri, fitness merkezleri başta olmak üzere etkin spor yapan herkese anlatılması ve gerekirse risk altındaki bireylerin hayat şeklini değiştirmesi, gözetici hekimlik faaliyetleri açısından değerlidir.”
Kaynak: (BYZHA) – Beyaz Haber Ajansı