Dr. Gülay Özgön: “Kısırlık Tedavisi Planlanırken Genetik Faktörler Gözardı Edilmemeli”

Yasmin

New member
Çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin endişeli düşü olan kısırlığın niçinlerinden biri de genetik özellikler olarak tanımlanıyor. Kuşaklar Genetik, Yeni Jenerasyon Dizileme tekniğiyle embriyoların genetik bozukluklar açısından anne rahmine yerleştirilmedilk evvel test edilmesini sağlayarak tedavi süreçlerine takviye veriyor.

2009 yılından bu yana hastalara, uzman doktorlara, hastane, klinik ve öteki laboratuvarlara rutin ve bireye özel genetik teşhis hizmetleri, genetik danışmanlık ve daima eğitim hizmetleri sunan Kuşaklar Genetik, kısırlık (infertilite) tedavisi sürecine laboratuvar şartlarında oluşturulmuş embriyonun genetik olarak incelenmesini sağlayarak katkıda bulunuyor. Jenerasyonlar Genetik Hastalıkları Kıymetlendirme Merkezi Kurucusu Dr. Gülay Özgön, genetik incelemenin bilhassa riskli durumlarda gebelik planlamasının bir kesimi olması gerektiğine dikkat çekerek, yanlışsız tedavi yaklaşımında genetik danışmanlığın büyük kıymet taşıdığını söylemiş oldu.

Gebelik riski taşıyanlar için değerli

Dr. Gülay Özgön, kısırlık sıkıntılarının kökeninde yüzde 7-10 oranında genetik faktörlerin rol aldığını, risk taşıyan çiftler için genetik tahlillerin değerli olduğunu belirtti. Özgön, “Özellikle ileri yaş anne adayları, yinelayan gebelik kayıpları ve daha evvel anomalili gebelik hikayesi olan, ikiden çok başarısız tüp bebek uygulanmış, translokasyon taşıyıcısı, tek gen yahut X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıkları taşıyan, hastalıklarına tanısı konmayan yahut hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftler doktorlarının kılavuzluğunda genetik risk faktörlerini kesinlikle kıymetlendirmeli ve gereken testleri yaptırmalılar” dedi.

Yeni jenerasyon PGD uygulamaları

Dr. Gülay Özgön, Preimplantasyon Genetik Teşhis Uygulamalarının/Testlerinin (PGD/PGT), embriyoların genetik bozukluklar açısından anne rahmine yerleştirilmeden, yani gebelik daha başlamadan tahlil edilmesini sağladığını belirtti. Uygulama, en kısa tarifiyle laboratuvar şartlarında oluşturulmuş embriyonun genetik olarak incelenmesi sürecini kapsıyor. Kuşaklar Genetik bünyesinde 12 yıldır uygulanan PGT uygulamalarında son teknolojileri ve altın standartları takip ederek, moleküler metotlar ile çalışıldığını söz eden Özgön, “Tanıya bağlı PGT-A (anöploidi) formülü ile embriyonun hakikat sayı ve dizilimde kromozom yapısına sahip olup olmadığını saptıyoruz. Yeni Jenerasyon Dizileme (Next Generation Sequencing-NGS) Teknikleri şu anda, genetik laboratuvarlarında PGT (preimplantasyon genetik tarama) süreci için kullanılan en son, en tanınan teknik ve rutinde embriyoları test etmek için kullanılıyor. Bu yolla, embriyodan alınan biyopsi malzemesi çoğaltılarak ve önce olağan olduğunu bilinen diğer bir DNA örneği ile kıyaslanarak kromozomlar üstündeki yapısal ve sayısal anomaliler saptanıyor. NGS sisteminin yüksek hassasiyet ve mozaiklik tespit edebilmesi, ‘normal’ tanımlanan embriyoların anne rahmine tutunmasını arttırırken, düşük oranlarını da azaltıyor” dedi.

Muvaffakiyet oranı yüzde 98

PGD’de en kritik hususun prosedürün uzman bir embriyolog tarafınca uygulanması olduğunun altını çizen Dr. Gülay Özgön “Uzman embriyolog tarafınca uygulandığında embriyoların ziyana uğrama ihtimali yok denecek kadar düşük. Kullanılan tekniğe bakılırsa değişmekle birlikte, PGD testinin yanlışlı sonuç verme ihtimali yüzde 2 civarında. PGD tahlili kararında sağlıklı olduğu tespit edilen embriyoların öncelikli transferi ile sağlıklı bir gebelik ve daha sonrasında da canlı doğuma ulaşılması hedefleniyor. Yolun muvaffakiyet oranı yüzde 98 oranında gerçekleşiyor. Altını çizerek ve hassasiyetle yinelamam gerekirse, uygulamanın doktorun rehberliğinde, sağlam ve donanımlı bir laboratuvarda, uzman embriyologlarca yapılması kritik değer taşıyor” dedi.

Genetik tahlil IVF muvaffakiyetini arttırıyor

Dr. Gülay Özgön, kısırlık sorunu yaşayan çiftlerin gebelik planlamasında vaktin ve umudun fazlaca değerli olduğunu, bu iki faktörün hassasiyetle yönetilmesi gerektiğini belirtti. Özgön, “Çeşitli niçinlerden dolayı gebelikte risk taşıyan çiftler, kesinlikle genetik danışmanlık almalı, bütün teşhis ve tedavi çeşitliği hakkında bilgilendirilmeli. Kısırlık tedavilerinde tıp bilimi nitekim kayda paha bir yol aldı. Ama genetik incelemenin değeri hala istenen seviyede değil. Çiftin genetik değerlendirilmesinin bir genetik uzmanı tarafınca yapılması ve risklerine uygun yapılan testlerin kıymetlendirilmesi pek kıymetlidir. Tedaviyi planlarken genetik danışmanlığını süreçlerine ekleyen tabip meslektaşlarımla fazlaca verimli bilgi paylaşımları yapıyor, hastalarımızla ortak hareket ederek sağlıklı sonuçlar sunabiliyoruz” dedi.

Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı