Tüm genom dizilimi ile birinci defa Ulusal Sıhhat Hizmetleri (NHS) kapsamında sağlıklı bebeklerin genetik kod haritası çıkarılacak.
Hepsi tedavi edilebilir yaklaşık 200 hastalık için tarama yapılacak.
Bu çalışmanın, çeşidinin en büyüğü olduğu sanılıyor.
Önümüzdeki yıl başlayacak olan proje, NHS ve Genomics England iştirakinde yürütülecek. Başarılı olması halinde ülke genelinde yaygınlaştırılabileceği belirtiliyor.
Halen yeni doğan bebeklere uygulanan topuk kanı testinde, ortalarında kistik fibrozis ve orak hücreli anemi hastalığının da bulunduğu dokuz az hastalığın taraması yapılıyor.
Genomics England’ın Baş Tıbbi Sorumlusu Dr. Rich Scott, İngiltere’de her yıl tedavi edilebilir bir genetik rahatsızlıkla doğan binlerce çocuk için daha fazla şey yapmak istediklerini söyleyerek, “Hızlı teşhis, tedaviye daha süratli erişim ve daha düzgün sonuçlar ve ömür kalitesi sunabilmek istiyoruz” dedi.
GENOM NEDİR?
İngiltere’de her yıl birkaç bin çocuk az görülen genetik hastalıklardan etkileniyor, fakat aileler çoklukla teşhis konmadan evvel senelerca süren testlere ve belirsizliğe maruz kalıyor.
Tüm genom dizilimi bu süreci hızlandırabilir.
İngiltere’de NHS kısa bir süre evvel genetik bir bozukluğu olduğundan şüphelenilen tüm ağır hasta çocuklara genom dizilimi uygulanacağını duyurmuştu.
Şimdi ise sağlıklı bebeklere doğumdan daha sonrasında test yapılacak. Çocuklarda kimi hastalıkların belirtilerini göstermesi aylar, hatta yıllar sürebilir ve bu mühlet ortasında önlenebilir hasarlar meydana gelebilir.
ETİK TARTIŞMA: DATALARIN SAKLANMASI SORUNU
Yeni tarama programına dahil edilecek genetik rahatsızlıkların listesi çabucak hemen kesinleşmedi, lakin her birinin rahatsızlığı hafifçeletebilecek bir tedavisi olacak.
Tüm genom dizilimi, kimi kanserler üzere yalnızca hayatın ilerleyen devirlerinde ortaya çıkan durumları da belirleyebilir.
Yaklaşık her 400 bireyden biri göğüs, yumurtalık, prostat ve pankreas kanseri riskini artırabilen yanlışlı bir BRCA1 yahut BRCA2 genini ailesinden devralıyor.
Tüm genom dizilimi bu çeşit mutasyonları belirleyecek olsa da çalışmanın odak noktası bunlar olmayacak.
Araştırmada elde edilen bilgiler anonimleştirilecek. İştirakçiler yetişkin olana ve çalışmada kalmak isteyip istemediklerine karar verene kadar saklanacak.
Genetik bilgilere hayatın ilerleyen devirlerinde erişebilmek kimi hastalıkların tedavisini güzelleştirebilir ve ziyanlı ilaç etkileşimlerini önleyebilir.
2000 yılında memleketler arası bir bilim insanları konsorsiyumu insan genomunun diziliminin birinci taslağını tamamladıklarını duyurmuştu. Bu süreç yıllar almış ve büyük maliyeti olmuştu. Artık bütün bir insan genomunun birkaç yüz dolar karşılığında bir günde dizilimi yapılabiliyor.
Bugün ise yeni doğanlar için tüm genom dizilimi gerçeğe dönüşmek üzere. Son taraması açısından bu, analogdan dijitale, siyah-beyazdan renkliye geçmek üzere bir şey.
Genetik bozukluğu olan biroldukça çocuğun ailesi için yadsınamaz faydaları olacak, daha süratli teşhis ve tedavi mümkün olabilecek. Ebeveynler çocuklarının hastalığına cevap ararken aylarca ya da senelerca beklemekten kurtulacak. Bu çeşit hastalıklar çoklukla bebekler gelişimsel dönüm noktalarına ulaşamadıklarında ortaya çıkıyor.
Ancak bu durum, bireyler hakkında ne kadar sıhhat bilgisi tutulduğu ve bu ayrıntıların kimin denetiminde olduğu konusunda soru işaretleri yaratıyor.
bu biçimdea kadar da genom dizilimi bayağı bir uygulama haline gelebilir.
Hepsi tedavi edilebilir yaklaşık 200 hastalık için tarama yapılacak.
Bu çalışmanın, çeşidinin en büyüğü olduğu sanılıyor.
Önümüzdeki yıl başlayacak olan proje, NHS ve Genomics England iştirakinde yürütülecek. Başarılı olması halinde ülke genelinde yaygınlaştırılabileceği belirtiliyor.
Halen yeni doğan bebeklere uygulanan topuk kanı testinde, ortalarında kistik fibrozis ve orak hücreli anemi hastalığının da bulunduğu dokuz az hastalığın taraması yapılıyor.
Genomics England’ın Baş Tıbbi Sorumlusu Dr. Rich Scott, İngiltere’de her yıl tedavi edilebilir bir genetik rahatsızlıkla doğan binlerce çocuk için daha fazla şey yapmak istediklerini söyleyerek, “Hızlı teşhis, tedaviye daha süratli erişim ve daha düzgün sonuçlar ve ömür kalitesi sunabilmek istiyoruz” dedi.
GENOM NEDİR?
- Genom bir canlının tüm DNA’sındaki kalıtımsal şifrelerin tamamıdır
- Vücudumuzun nasıl çalıştığını belirleyen DNA ismi verilen kimyasal kodlar içerir
- DNA segmentlerine gen ismi verilir
- herkesin genomu birfazlaca kusur yahut mutasyon içerir
- Çoğu yanlışın bir değeri yoktur fakat kimileri hastalık tetikleyebilir
İngiltere’de her yıl birkaç bin çocuk az görülen genetik hastalıklardan etkileniyor, fakat aileler çoklukla teşhis konmadan evvel senelerca süren testlere ve belirsizliğe maruz kalıyor.
Tüm genom dizilimi bu süreci hızlandırabilir.
İngiltere’de NHS kısa bir süre evvel genetik bir bozukluğu olduğundan şüphelenilen tüm ağır hasta çocuklara genom dizilimi uygulanacağını duyurmuştu.
Şimdi ise sağlıklı bebeklere doğumdan daha sonrasında test yapılacak. Çocuklarda kimi hastalıkların belirtilerini göstermesi aylar, hatta yıllar sürebilir ve bu mühlet ortasında önlenebilir hasarlar meydana gelebilir.
ETİK TARTIŞMA: DATALARIN SAKLANMASI SORUNU
Yeni tarama programına dahil edilecek genetik rahatsızlıkların listesi çabucak hemen kesinleşmedi, lakin her birinin rahatsızlığı hafifçeletebilecek bir tedavisi olacak.
Tüm genom dizilimi, kimi kanserler üzere yalnızca hayatın ilerleyen devirlerinde ortaya çıkan durumları da belirleyebilir.
Yaklaşık her 400 bireyden biri göğüs, yumurtalık, prostat ve pankreas kanseri riskini artırabilen yanlışlı bir BRCA1 yahut BRCA2 genini ailesinden devralıyor.
Tüm genom dizilimi bu çeşit mutasyonları belirleyecek olsa da çalışmanın odak noktası bunlar olmayacak.
Araştırmada elde edilen bilgiler anonimleştirilecek. İştirakçiler yetişkin olana ve çalışmada kalmak isteyip istemediklerine karar verene kadar saklanacak.
Genetik bilgilere hayatın ilerleyen devirlerinde erişebilmek kimi hastalıkların tedavisini güzelleştirebilir ve ziyanlı ilaç etkileşimlerini önleyebilir.
2000 yılında memleketler arası bir bilim insanları konsorsiyumu insan genomunun diziliminin birinci taslağını tamamladıklarını duyurmuştu. Bu süreç yıllar almış ve büyük maliyeti olmuştu. Artık bütün bir insan genomunun birkaç yüz dolar karşılığında bir günde dizilimi yapılabiliyor.
Bugün ise yeni doğanlar için tüm genom dizilimi gerçeğe dönüşmek üzere. Son taraması açısından bu, analogdan dijitale, siyah-beyazdan renkliye geçmek üzere bir şey.
Genetik bozukluğu olan biroldukça çocuğun ailesi için yadsınamaz faydaları olacak, daha süratli teşhis ve tedavi mümkün olabilecek. Ebeveynler çocuklarının hastalığına cevap ararken aylarca ya da senelerca beklemekten kurtulacak. Bu çeşit hastalıklar çoklukla bebekler gelişimsel dönüm noktalarına ulaşamadıklarında ortaya çıkıyor.
Ancak bu durum, bireyler hakkında ne kadar sıhhat bilgisi tutulduğu ve bu ayrıntıların kimin denetiminde olduğu konusunda soru işaretleri yaratıyor.
bu biçimdea kadar da genom dizilimi bayağı bir uygulama haline gelebilir.