‘Spinal Musküler Atrofi’ olarak isimlendirilen SMA, kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve epeyce sık rastlanmayan bir hastalık olarak öne çıkıyor. SMA, dünyada olduğu üzere Türkiye’de de çocukların hayatlarını kaybetmesine niye oluyor.
Bedende yer alan bir epeyce kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, şahısların hayat kalitesini pek düşürüyor. Bebeklerde en sık rastlanan vefat sebebi olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülüyor.
SMA, Türkiye’de ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalık olarak tanımlanıyor.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
SMA hastalığı, kas distrofisi ismi verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir hastalıktır. Kas distrofisi hadiselerinin bir birçoklarında, mutasyona uğramış olağandışı genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale etmektedir.
Bedende kasları denetim eden hudut hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde bedendeki kaslar hudut sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara reaksiyon veremezler. Kaslar hudut hücreleri tarafınca sistemli olarak uyarılmadıklarında küçülmeye başlarlar.
SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak isimlendirilen hudut hücrelerinde kayıplar göze çarpar,vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, çoklukla merkezden distal kaslardan daha fazla etkilenir.
SMA HASTALIĞININ niçinLERİ NELERDİR?
SMA hastalığına hudut sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN ismi verilen bir motor nöron proteininin eksikliği niçiniyet verir. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda kıymetli bir rol oynar.en, motor nöronların olağan biçimde çalışması için gereken bir proteini gereğince yapmaz. Motor nöronlar parçalanırlar ve kaslara sinyal gönderemezler.
SMA’lı bir çocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını taşır. SMN1 genini yalnızca bir ebeveynden alan bir çocuk SMA belirtisi göstermez, fakat geni çocuklarına aktarılır.
SMA’lı şahısların ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma mümkünlüğünün ortaya çıkmasına yardımcı olur.
SMA HASTALIĞININ TİPLERİ NELERDİR?
Dört SMA tipi, hastalığın evresine,hareket kabiliyetine ve semptomların başladığı yaşa göre belirlenir:
Doğumda yahut bebeklik periyodunda birinci semptomları yansıtan çocuklar en düşük fonksiyonellik düzeyini gösterir. Buna tip 1 ismi verilir. ergenlerde başlayan SMA hastalığı tip 2 ve tip 3 olarak isimlendirilirken, yetişkinlikte semptomlarını gösteren SMA hastalığına tip 4 sınıflandırılması ismi verilmektedir. SMA hastalığı olağan kurallar altında ne kadar geç başlarsa, motor işlev düzeyleri de o kadar az ziyan görür.
Tip 2 SMA hastalığının öteki ismi ise Dubowitz hastalığıdır. Tip 2 SMA hastalığı yaklaşık 3 ila 15 aylıkken yardımsız oturmayı öğrenen, fakat kendi başlarına ayakta durmayan yahut yürümeyen bebeklerde meydana gelir. Tip 2 SMA hastalığı tüm SMA olaylarının yaklaşık yüzde 20’sini oluşturur.
Kugelberg-Welander sendromu yahut çocuk SMA olarak da isimlendirilen Tip III, 18 aylıkken yahut ergenlik çağında kendini gösterir proksimal zayıflık niçiniyle düşme ve merdiven çıkma zorluğuna sebep olur. Bu, çocuklarda SMA’nın en yavaşça formudur.
Tip 4, yetişkin SMA biçimidir. Belirtiler çoklukla 35 yaşından daha sonra ortaya çıkar ve vakit ortasında yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip 4 SMA’lı biroldukça kişi SMA’lı olduğunu farketmezler.
SMA’NIN TEDAVİSİ
SMA hastalığı için bilinen tedavi prosedürü yoktur. Fakat tıp uzmanları bir tedavi için çalışmalarını çeşitli kollardan sürdürmektedir. SMA hastalığı tedavi süreci, hastalığın semptomlarını yönetmek ve komplikasyonlarının denetim altına alınmasını sağlamak gayesini maksatlar.
SMA hastalığında teneffüs zayıflığı kıymetli meselelerden biridir. Teneffüs zayıflığını denetim altında tutmak için oksijen maskesi yahut ağızlık kullanılır.
SMA hastaları fazlaca sık teneffüs yolu enfeksiyonlarına yakalanırlar. Bu niçinle her yıl grip aşısı olunmakla birlikte, kalabalıktan uzak durmak, kâfi dinlenmek ve sağlıklı beslenmek üzere tedbirler alınmalıdır.
Emme zayıflığı ve yutkunma sorunu olan bebekler, ekseriyetle gastrostomi tüpü ya da g tüpü olarak isimlendirilen bir besleme tüpü ile beslenir. Bu mevzuda konuşma lisanı patologlarından yardım alınarak da hem yutma sorunlarının tıpkı vakitte konuşma ile bağlantılı sorunların önüne geçer.
Birtakım tıp uzmanları, şiddetli spinal eğriliklerin akciğerleri sıkıştırarak teneffüs işlevlerinde sorunlara yol açacağını belirtmektedir. Bunun önüne geçmek için, omurgayı destekleyen bir sırt takviyesi kullanılabilir.
SMA hastalığının tedavisinde kullanılan en değerli usul SMN2 proteinini artırmak için üretilen Spinraza ilacıdır. Spinraza, SMA hastaları için bilhassa 2 ile 12 yaş içinde kullanılması önerilir.
SMA HASTALIĞI İLACI
Aralık 2016 tarihinde FDA onayı alan Nusinersen, bebek ve çocukların tedavisinde kullanılmaktadır. Bu ilaç SMN2 geninden SMN isimli protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, bu biçimdelikle semptomların azaltılmasını amaçlamaktadır.
Türkiye’de de Temmuz 2017’de Sıhhat Bakanlığı tarafınca onay almıştır.
Bedende yer alan bir epeyce kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, şahısların hayat kalitesini pek düşürüyor. Bebeklerde en sık rastlanan vefat sebebi olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülüyor.
SMA, Türkiye’de ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalık olarak tanımlanıyor.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
SMA hastalığı, kas distrofisi ismi verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir hastalıktır. Kas distrofisi hadiselerinin bir birçoklarında, mutasyona uğramış olağandışı genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale etmektedir.
Bedende kasları denetim eden hudut hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde bedendeki kaslar hudut sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara reaksiyon veremezler. Kaslar hudut hücreleri tarafınca sistemli olarak uyarılmadıklarında küçülmeye başlarlar.
SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak isimlendirilen hudut hücrelerinde kayıplar göze çarpar,vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, çoklukla merkezden distal kaslardan daha fazla etkilenir.
SMA HASTALIĞININ niçinLERİ NELERDİR?
SMA hastalığına hudut sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN ismi verilen bir motor nöron proteininin eksikliği niçiniyet verir. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda kıymetli bir rol oynar.en, motor nöronların olağan biçimde çalışması için gereken bir proteini gereğince yapmaz. Motor nöronlar parçalanırlar ve kaslara sinyal gönderemezler.
SMA’lı bir çocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını taşır. SMN1 genini yalnızca bir ebeveynden alan bir çocuk SMA belirtisi göstermez, fakat geni çocuklarına aktarılır.
SMA’lı şahısların ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma mümkünlüğünün ortaya çıkmasına yardımcı olur.
SMA HASTALIĞININ TİPLERİ NELERDİR?
Dört SMA tipi, hastalığın evresine,hareket kabiliyetine ve semptomların başladığı yaşa göre belirlenir:
Doğumda yahut bebeklik periyodunda birinci semptomları yansıtan çocuklar en düşük fonksiyonellik düzeyini gösterir. Buna tip 1 ismi verilir. ergenlerde başlayan SMA hastalığı tip 2 ve tip 3 olarak isimlendirilirken, yetişkinlikte semptomlarını gösteren SMA hastalığına tip 4 sınıflandırılması ismi verilmektedir. SMA hastalığı olağan kurallar altında ne kadar geç başlarsa, motor işlev düzeyleri de o kadar az ziyan görür.
Tip 2 SMA hastalığının öteki ismi ise Dubowitz hastalığıdır. Tip 2 SMA hastalığı yaklaşık 3 ila 15 aylıkken yardımsız oturmayı öğrenen, fakat kendi başlarına ayakta durmayan yahut yürümeyen bebeklerde meydana gelir. Tip 2 SMA hastalığı tüm SMA olaylarının yaklaşık yüzde 20’sini oluşturur.
Kugelberg-Welander sendromu yahut çocuk SMA olarak da isimlendirilen Tip III, 18 aylıkken yahut ergenlik çağında kendini gösterir proksimal zayıflık niçiniyle düşme ve merdiven çıkma zorluğuna sebep olur. Bu, çocuklarda SMA’nın en yavaşça formudur.
Tip 4, yetişkin SMA biçimidir. Belirtiler çoklukla 35 yaşından daha sonra ortaya çıkar ve vakit ortasında yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip 4 SMA’lı biroldukça kişi SMA’lı olduğunu farketmezler.
SMA’NIN TEDAVİSİ
SMA hastalığı için bilinen tedavi prosedürü yoktur. Fakat tıp uzmanları bir tedavi için çalışmalarını çeşitli kollardan sürdürmektedir. SMA hastalığı tedavi süreci, hastalığın semptomlarını yönetmek ve komplikasyonlarının denetim altına alınmasını sağlamak gayesini maksatlar.
SMA hastalığında teneffüs zayıflığı kıymetli meselelerden biridir. Teneffüs zayıflığını denetim altında tutmak için oksijen maskesi yahut ağızlık kullanılır.
SMA hastaları fazlaca sık teneffüs yolu enfeksiyonlarına yakalanırlar. Bu niçinle her yıl grip aşısı olunmakla birlikte, kalabalıktan uzak durmak, kâfi dinlenmek ve sağlıklı beslenmek üzere tedbirler alınmalıdır.
Emme zayıflığı ve yutkunma sorunu olan bebekler, ekseriyetle gastrostomi tüpü ya da g tüpü olarak isimlendirilen bir besleme tüpü ile beslenir. Bu mevzuda konuşma lisanı patologlarından yardım alınarak da hem yutma sorunlarının tıpkı vakitte konuşma ile bağlantılı sorunların önüne geçer.
Birtakım tıp uzmanları, şiddetli spinal eğriliklerin akciğerleri sıkıştırarak teneffüs işlevlerinde sorunlara yol açacağını belirtmektedir. Bunun önüne geçmek için, omurgayı destekleyen bir sırt takviyesi kullanılabilir.
SMA hastalığının tedavisinde kullanılan en değerli usul SMN2 proteinini artırmak için üretilen Spinraza ilacıdır. Spinraza, SMA hastaları için bilhassa 2 ile 12 yaş içinde kullanılması önerilir.
SMA HASTALIĞI İLACI
Aralık 2016 tarihinde FDA onayı alan Nusinersen, bebek ve çocukların tedavisinde kullanılmaktadır. Bu ilaç SMN2 geninden SMN isimli protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, bu biçimdelikle semptomların azaltılmasını amaçlamaktadır.
Türkiye’de de Temmuz 2017’de Sıhhat Bakanlığı tarafınca onay almıştır.