Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi iş birliği ile çocuklarda görülen ender metabolik hastalıkların genetik niçinlerini saptamak için tıbbi teşhis kiti üretmek üzere hazırlanan “Sağlıkta Teknoloji Geliştirme Projesi”, İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Uyum Ünitesi Araştırma Üniversiteleri Takviye Programı (ADEP) tarafınca desteklenecek.
Dünyanın ve ülkemizin önemli toplum sıhhati sorunlarından biri olan az hastalıkların değerli kısmını kalıtsal metabolik az hastalıklar oluşturuyor. Kompleks klinik yapı ve genetik heterojenite gösteren farklı kalıtsal metabolik hastalıklarda ortaya çıkan klinik belirti ve bulgu spektrumu ise çok geniş. Bunlar, hastalığın başlangıç yaşı, mutasyon tipi, beslenme, depolanan gerecin biyokimyası ve depolamanın yer aldığı hücre tiplerine göre değişiklik gösterir. Bütün bu niçinler, bu hastalıkların teşhisini konmasını da güçleştirebilir. Ender hastalıkların teşhisinin konulamaması yahut teşhisin gecikmesi ise hastalarda zeka ve gelişim geriliği başta olmak üzere geri dönüşü olmayan hasarlara sebep oluyor. Bu niçinle, bu tip hastalıkları saptayabilmek için yapılan yenidoğan taramaları hayati bir kıymet taşıyor.
Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi iş birliği yaparak, yenidoğan taramalarında kullanılmak üzere metabolik hastalıkların genetik niçinlerini saptamada kullanılacak teşhis kiti geliştirmek için çalışmalarını sürdürüyor. Bu maksatla, Yakın Doğu Üniversitesi DESAM Araştırma Enstitüsü ve İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma BD ve Çocuk Sıhhati Enstitüsü Ender Hastalıklar Anabilim Kolu iş birliğinde hazırlanan “Ardışık kütle spektrometrisi ile genişletilmiş yenidoğan taramasında ikinci basamak moleküler ayırıcı teşhis için üçüncü yeni kuşak dizileme teknolojisi kullanılarak kit geliştirme” başlıklı ortak proje, İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Uyum Ünitesi Araştırma Üniversiteleri Dayanak Programı (ADEP) tarafınca desteklenmeye layık görüldü.
İki üniversitenin iş birliği içerisinde yürüttüğü projenin kararında üretilecek teşhis kiti, yenidoğan taramalarında kullanılarak kalıtsal metabolik ender hastalığa niye olan genetik mutasyonu saptamakta kullanılacak. Çalışma ile birlikte; hastalıkları belirti vermeden tespit edebilmek, erken tedaviyi başlatmak, beyin hasarı başta olmak üzere organ hasarlarını ve en değerlisi de engellilik ve erken vefatları önlemek kolaylaşacak.
Yenidoğan taramaları az hastalıkların belirlenmesinde hayati kıymet taşıyor
Türkiye Cumhuriyeti Sıhhat Bakanlığı yenidoğan taraması kapsamında; Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis ve Spinal Müsküler Atrofi olmak üzere altı adet kalıtsal metabolik hastalığı tarıyor. Amerika Birleşik Devletleri ve başka gelişmiş ülkeler ise yenidoğan bebeklerinde 50’ye yakın farklı hastalığı tarayabilen “genişletilmiş yenidoğan taraması” programlarını yaklaşık yirmi yıldır kullanıyor. Yenidoğan taraması, Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti’nde ise bir ulusal tarama programı olarak çabucak hemen kullanılmıyor.
Türk bilim insanlarının geliştireceği teşhis kiti ile bir hayli ender hastalığın tanısı konulabilecek
Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü ve beraberinde DESAM Araştırma Enstitüsü Müdürü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ ve grubu ile İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Ana Bilim Kolu Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay’ın yürütücülüğünde gerçekleştirilecek proje ile genişletilmiş yenidoğan taraması kapsamında, çocuklarda görülen muhakkak kalıtsal ender metabolik hastalıkların teşhislerinin moleküler metotla doğrulanabilmesi mümkün hale gelecek. Genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, Oxford NanoPore sistemi üzerinde geliştirilecek.
Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ: “Türkiye’nin esaslı kurumlarından İstanbul Üniversitesi ile bir arada geliştireceğimiz, genişletilmiş yenidoğan tarama kitini farklı ticarileşme stratejileri ile sıhhat kesimine kazandıracağız.”
Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, İstanbul Üniversitesi ile geliştirecekleri yenidoğan tarama kitinin kıymetli bir gereksinimi karşılayacağını vurguladı. Daha evvel Yakın Doğu Üniversitesi bünyesinde geliştirerek ürettikleri COVID-19 PCR Teşhis ve Varyant Tahlil Kiti’ni, Türkiye ve KKTC Sıhhat Bakanlıklarının onayı ile kullanıma sunduklarını hatırlatan Prof. Dr. Şanlıdağ, “Türkiye’nin esaslı kurumlarından İstanbul Üniversitesi ile bir arada geliştireceğimiz, genişletilmiş yenidoğan tarama kitini de farklı ticarileşme stratejileri ile sıhhat bölümüne kazandıracağız” tabirini kullandı. Geliştirecekleri teşhis kitinin, sıhhat alanında, Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti ve Türkiye Cumhuriyeti içindeki iş birliğine de değerli bir katkı sunacağını söyleyen Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, “Türkiyemiz ve Kuzey Kıbrıs’ımızda, ender metabolik hastalıkların erken tanısı ile hakikat ve kesin tedavinin uygulanması büyük ölçüde kolaylaşacak” tabirini kullandı.
Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay: “Yakın Doğu Üniversitesi ile bir arada yenilikçi bir yaklaşımla geliştireceğimiz yeni kit, bilimsel literatürde ve sıhhat dalında birinci olma özelliği taşıyor.”
Projenin yürütücülüğünü de üstüne alan İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Ana Bilim Kolu Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay ise Yakın Doğu Üniversitesi ile bir arada yenilikçi bir yaklaşımla geliştirecekleri yeni kitin; klinik validasyonlar daha sonrasında, çocuklarda metabolik hastalıkların genetik niçininin belirlenmesinde, bilimsel literatürde ve dalda bir birinci olma özelliği taşıdığını söylemiş oldu.
Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay, teşhis ve tedavi sürecinde geç kalınması durumda kıymetli zeka ve gelişim problemlerine niye olan kalıtsal metabolik hastalıkların erken teşhisinin değerine vurgu yaparak, “Geliştirerek üreteceğimiz genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, süratli ve kesin teşhis imkanı sağlayarak, az hastalıkların teşhisinde epeyce kıymetli bir gereksinimi karşılayacak” sözünü kullandı.
Kaynak: (BYZHA) – Beyaz Haber Ajansı
Dünyanın ve ülkemizin önemli toplum sıhhati sorunlarından biri olan az hastalıkların değerli kısmını kalıtsal metabolik az hastalıklar oluşturuyor. Kompleks klinik yapı ve genetik heterojenite gösteren farklı kalıtsal metabolik hastalıklarda ortaya çıkan klinik belirti ve bulgu spektrumu ise çok geniş. Bunlar, hastalığın başlangıç yaşı, mutasyon tipi, beslenme, depolanan gerecin biyokimyası ve depolamanın yer aldığı hücre tiplerine göre değişiklik gösterir. Bütün bu niçinler, bu hastalıkların teşhisini konmasını da güçleştirebilir. Ender hastalıkların teşhisinin konulamaması yahut teşhisin gecikmesi ise hastalarda zeka ve gelişim geriliği başta olmak üzere geri dönüşü olmayan hasarlara sebep oluyor. Bu niçinle, bu tip hastalıkları saptayabilmek için yapılan yenidoğan taramaları hayati bir kıymet taşıyor.
Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi iş birliği yaparak, yenidoğan taramalarında kullanılmak üzere metabolik hastalıkların genetik niçinlerini saptamada kullanılacak teşhis kiti geliştirmek için çalışmalarını sürdürüyor. Bu maksatla, Yakın Doğu Üniversitesi DESAM Araştırma Enstitüsü ve İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma BD ve Çocuk Sıhhati Enstitüsü Ender Hastalıklar Anabilim Kolu iş birliğinde hazırlanan “Ardışık kütle spektrometrisi ile genişletilmiş yenidoğan taramasında ikinci basamak moleküler ayırıcı teşhis için üçüncü yeni kuşak dizileme teknolojisi kullanılarak kit geliştirme” başlıklı ortak proje, İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Uyum Ünitesi Araştırma Üniversiteleri Dayanak Programı (ADEP) tarafınca desteklenmeye layık görüldü.
İki üniversitenin iş birliği içerisinde yürüttüğü projenin kararında üretilecek teşhis kiti, yenidoğan taramalarında kullanılarak kalıtsal metabolik ender hastalığa niye olan genetik mutasyonu saptamakta kullanılacak. Çalışma ile birlikte; hastalıkları belirti vermeden tespit edebilmek, erken tedaviyi başlatmak, beyin hasarı başta olmak üzere organ hasarlarını ve en değerlisi de engellilik ve erken vefatları önlemek kolaylaşacak.
Yenidoğan taramaları az hastalıkların belirlenmesinde hayati kıymet taşıyor
Türkiye Cumhuriyeti Sıhhat Bakanlığı yenidoğan taraması kapsamında; Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis ve Spinal Müsküler Atrofi olmak üzere altı adet kalıtsal metabolik hastalığı tarıyor. Amerika Birleşik Devletleri ve başka gelişmiş ülkeler ise yenidoğan bebeklerinde 50’ye yakın farklı hastalığı tarayabilen “genişletilmiş yenidoğan taraması” programlarını yaklaşık yirmi yıldır kullanıyor. Yenidoğan taraması, Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti’nde ise bir ulusal tarama programı olarak çabucak hemen kullanılmıyor.
Türk bilim insanlarının geliştireceği teşhis kiti ile bir hayli ender hastalığın tanısı konulabilecek
Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü ve beraberinde DESAM Araştırma Enstitüsü Müdürü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ ve grubu ile İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Ana Bilim Kolu Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay’ın yürütücülüğünde gerçekleştirilecek proje ile genişletilmiş yenidoğan taraması kapsamında, çocuklarda görülen muhakkak kalıtsal ender metabolik hastalıkların teşhislerinin moleküler metotla doğrulanabilmesi mümkün hale gelecek. Genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, Oxford NanoPore sistemi üzerinde geliştirilecek.
Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ: “Türkiye’nin esaslı kurumlarından İstanbul Üniversitesi ile bir arada geliştireceğimiz, genişletilmiş yenidoğan tarama kitini farklı ticarileşme stratejileri ile sıhhat kesimine kazandıracağız.”
Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, İstanbul Üniversitesi ile geliştirecekleri yenidoğan tarama kitinin kıymetli bir gereksinimi karşılayacağını vurguladı. Daha evvel Yakın Doğu Üniversitesi bünyesinde geliştirerek ürettikleri COVID-19 PCR Teşhis ve Varyant Tahlil Kiti’ni, Türkiye ve KKTC Sıhhat Bakanlıklarının onayı ile kullanıma sunduklarını hatırlatan Prof. Dr. Şanlıdağ, “Türkiye’nin esaslı kurumlarından İstanbul Üniversitesi ile bir arada geliştireceğimiz, genişletilmiş yenidoğan tarama kitini de farklı ticarileşme stratejileri ile sıhhat bölümüne kazandıracağız” tabirini kullandı. Geliştirecekleri teşhis kitinin, sıhhat alanında, Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti ve Türkiye Cumhuriyeti içindeki iş birliğine de değerli bir katkı sunacağını söyleyen Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, “Türkiyemiz ve Kuzey Kıbrıs’ımızda, ender metabolik hastalıkların erken tanısı ile hakikat ve kesin tedavinin uygulanması büyük ölçüde kolaylaşacak” tabirini kullandı.
Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay: “Yakın Doğu Üniversitesi ile bir arada yenilikçi bir yaklaşımla geliştireceğimiz yeni kit, bilimsel literatürde ve sıhhat dalında birinci olma özelliği taşıyor.”
Projenin yürütücülüğünü de üstüne alan İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Ana Bilim Kolu Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay ise Yakın Doğu Üniversitesi ile bir arada yenilikçi bir yaklaşımla geliştirecekleri yeni kitin; klinik validasyonlar daha sonrasında, çocuklarda metabolik hastalıkların genetik niçininin belirlenmesinde, bilimsel literatürde ve dalda bir birinci olma özelliği taşıdığını söylemiş oldu.
Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay, teşhis ve tedavi sürecinde geç kalınması durumda kıymetli zeka ve gelişim problemlerine niye olan kalıtsal metabolik hastalıkların erken teşhisinin değerine vurgu yaparak, “Geliştirerek üreteceğimiz genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, süratli ve kesin teşhis imkanı sağlayarak, az hastalıkların teşhisinde epeyce kıymetli bir gereksinimi karşılayacak” sözünü kullandı.
Kaynak: (BYZHA) – Beyaz Haber Ajansı