Pediatrik Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, 28 Şubat Dünya Az Hastalıkları Günü’nde değerli açıklamalarda bulundu. Ender hastalıkların görülme sıklığının 2 binde 1’den az olan, çoklukla birden çok sistemi etkileyen hastalık kümesi olduğunu anlatan Prof. Dr. Canatan, ender hastalıkların yüzde 80’inin genetik niçinlere bağlı olduğunu, yüzde 20’sinin ise çevresel faktör ya da bilinmeden niçinlerden kaynaklandığını belirtti. Prof. Dr. Canatan, genetik olan az hastalıkların kromozomlarda yahut genlerde meydana gelen mutasyonlar kararı ortaya çıkan hastalık olduğunu anlattı. Şu ana kadar 7 binin üzerinde ender hastalık tanımlandığını aktaran Prof. Dr. Canatan, Avrupa’da 30 milyon, Amerika’da 25 milyon olmak üzere dünya çapında 400 milyon insanın ender hastalıktan etkilendiğini söylemiş oldu.
‘AKRABA EVLİLİKLERİNDE AZ HASTALIK GÖRÜLME SIKLIĞI YÜKSEK’
Prof. Dr. Canatan, ender hastalıkların hayli şiddetli, kronik, çoğunlukla ilerleyici ve hayatı tehdit edici olduğunu belirterek, hastalığın yüzde 50’sinde hastalığın çocuklukta başladığını, hayat kalitesini çoğunlukla tehlikeye soktuğunu aktardı. Prof. Dr. Canatan, “Psikososyal istikametten aileler açısından son derece acı vericidir. Çoğunlukla tesirli tedavisi olmayan hastalıklardır. Az hastalıkları yönetmek fazlaca zordur ve aileler epeyce büyük sıkıntılarla karşılaşır. Dünya çapında her 15 bireyden 1’i ender hastalıklardan etkilenmektedir. Ülkemiz hem kültürlerin geçiş noktası olduğundan birebir vakitte akraba evliliklerinin yüzde 25 üzere yüksek bir oranda olmasından dolayı, az hastalıkların epey sık olduğu ülkelerden biridir ve yaklaşık 5 milyon insanı etkilediği iddia edilmektedir” dedi.
‘EVLİLİK ÖNCESİ TARAMA TESTLERİ İLE SMA’LI BEBEK DOĞMAYACAK’
Ülkemizde az hastalıklar konusunda 2 yıllık çalışma yapıldığını, Türkiye Büyük Millet Meclisi’nde, Mayıs 2019- Mart 2020 tarihleri içinde tüm partilerin katıldığı hayli ayrıntılı bir çalışma raporu hazırlandığını anlatan Prof. Dr. Canatan, evlilik öncesi tarama programlarının değerine vurgu yaptı. Prof. Dr. Canatan, “SMA, DMD, ALS üzere genetik geçişi kanıtlanmış az hastalık taşıyıcısı olan çiftleri, belirlenen genetik hastalıklar teşhis merkezlerine yönlendirilerek genetik danışmanlık, prenatal teşhis ve üreme tercihleri konusunda bilgilendirilmeleri sağlanmalıdır. Sıhhat Bakanlığı, SMA hastalığının önlenmesi konusunda, iki yıl gecikmeli olsa da iki ay evvel evlilik öncesi tarama testleri yapılması konusunda adım atıldı. Umarız bu mevzuda çalışmalar ağırlaşır, yeni SMA’lı bebekler doğmaz” diye konuştu.
‘HENÜZ TEDAVİSİ BULUNMUYOR’
Az hastalıklar teşhisinin son senelerda başarılı biçimde yapıldığını aktaran Prof. Dr. Duran Canatan, “Ender hastalıkların yüzde 95’inin çabucak hemen bir tedavisi bulunmamaktadır. Ayrıyeten az hastalıkların yüzde 75’i çocukları etkilemekte ve az hastalık görülen bireylerin yüzde 30’u 5 yaşından evvel hayatını kaybetmektedir. Bu niçinle bu hastalara fizikî ve ruhsal rehabilitasyon uygulanmaktadır” sözlerini kullandı. Prof. Dr. Canatan, “Nadir hastalıkların tedavisi sıkıntı ve değerlidir lakin önlenmesi kolay ve ucuzdur. Ender genetik hastalıklarda temel gaye; kollayıcı hekimliktir. Esirgeyici hekimlikte evvela toplumun bilgilendirilmesi, akraba evliliklerinin azaltılması, evlilik öncesi genetik testlerin yapılması, genetik testte taşıyıcı bulanan çiftlere genetik danışmanlık verilerek hasta çocuk doğmasının önlenmesi kıymet teşkil etmektedir” dedi.
‘GENETİK TESTLERİ ÖNERİYORUZ’
Taşıyıcı çiftlere 2 metot önerdiklerini anlatan Prof. Dr. Canatan, “Doğal gebelik daha sonrası, gebeliğin 3-4’üncü aylarında ‘Prenatal Tanı’ dediğimiz Doğum Öncesi Teşhis yolu yahut ‘Preimplantasyon Genetik Tanı’ dediğimiz gen ayıklanarak yapılan tüp bebek formülü ile sağlıklı çocuğa sahip olunması sağlanmaktadır. Hasta çocuğu olan ailelere ikinci formülü öneriyoruz, hasta çocuğun doku tiplerine uygun sağlıklı bir çocuk sahibi olmaları sağlanıyor. bu biçimdece sağlıklı çocuğun kök hücrelerinden hasta çocuğa nakil yapılarak onun tedavisi de sağlanmış oluyor” diye konuştu. 2018 yılında 81 vilayette evlilik öncesi talasemi testinin zarurî hale geldiğini hatırlatan Prof. Dr. Canatan, “Özellikle akraba evliliklerinin yüzde 25 üzere yüksek bir oranda olduğu ülkemizde, hasta çocuk doğmadan, tüm çiftlere gebelik öncesi, ender hastalıkları içeren geniş Taşıyıcı Tarama Panellerini ve genetik testleri öneriyoruz” tabirlerini kullandı.
‘AKRABA EVLİLİKLERİNDE AZ HASTALIK GÖRÜLME SIKLIĞI YÜKSEK’
Prof. Dr. Canatan, ender hastalıkların hayli şiddetli, kronik, çoğunlukla ilerleyici ve hayatı tehdit edici olduğunu belirterek, hastalığın yüzde 50’sinde hastalığın çocuklukta başladığını, hayat kalitesini çoğunlukla tehlikeye soktuğunu aktardı. Prof. Dr. Canatan, “Psikososyal istikametten aileler açısından son derece acı vericidir. Çoğunlukla tesirli tedavisi olmayan hastalıklardır. Az hastalıkları yönetmek fazlaca zordur ve aileler epeyce büyük sıkıntılarla karşılaşır. Dünya çapında her 15 bireyden 1’i ender hastalıklardan etkilenmektedir. Ülkemiz hem kültürlerin geçiş noktası olduğundan birebir vakitte akraba evliliklerinin yüzde 25 üzere yüksek bir oranda olmasından dolayı, az hastalıkların epey sık olduğu ülkelerden biridir ve yaklaşık 5 milyon insanı etkilediği iddia edilmektedir” dedi.
‘EVLİLİK ÖNCESİ TARAMA TESTLERİ İLE SMA’LI BEBEK DOĞMAYACAK’
Ülkemizde az hastalıklar konusunda 2 yıllık çalışma yapıldığını, Türkiye Büyük Millet Meclisi’nde, Mayıs 2019- Mart 2020 tarihleri içinde tüm partilerin katıldığı hayli ayrıntılı bir çalışma raporu hazırlandığını anlatan Prof. Dr. Canatan, evlilik öncesi tarama programlarının değerine vurgu yaptı. Prof. Dr. Canatan, “SMA, DMD, ALS üzere genetik geçişi kanıtlanmış az hastalık taşıyıcısı olan çiftleri, belirlenen genetik hastalıklar teşhis merkezlerine yönlendirilerek genetik danışmanlık, prenatal teşhis ve üreme tercihleri konusunda bilgilendirilmeleri sağlanmalıdır. Sıhhat Bakanlığı, SMA hastalığının önlenmesi konusunda, iki yıl gecikmeli olsa da iki ay evvel evlilik öncesi tarama testleri yapılması konusunda adım atıldı. Umarız bu mevzuda çalışmalar ağırlaşır, yeni SMA’lı bebekler doğmaz” diye konuştu.
‘HENÜZ TEDAVİSİ BULUNMUYOR’
Az hastalıklar teşhisinin son senelerda başarılı biçimde yapıldığını aktaran Prof. Dr. Duran Canatan, “Ender hastalıkların yüzde 95’inin çabucak hemen bir tedavisi bulunmamaktadır. Ayrıyeten az hastalıkların yüzde 75’i çocukları etkilemekte ve az hastalık görülen bireylerin yüzde 30’u 5 yaşından evvel hayatını kaybetmektedir. Bu niçinle bu hastalara fizikî ve ruhsal rehabilitasyon uygulanmaktadır” sözlerini kullandı. Prof. Dr. Canatan, “Nadir hastalıkların tedavisi sıkıntı ve değerlidir lakin önlenmesi kolay ve ucuzdur. Ender genetik hastalıklarda temel gaye; kollayıcı hekimliktir. Esirgeyici hekimlikte evvela toplumun bilgilendirilmesi, akraba evliliklerinin azaltılması, evlilik öncesi genetik testlerin yapılması, genetik testte taşıyıcı bulanan çiftlere genetik danışmanlık verilerek hasta çocuk doğmasının önlenmesi kıymet teşkil etmektedir” dedi.
‘GENETİK TESTLERİ ÖNERİYORUZ’
Taşıyıcı çiftlere 2 metot önerdiklerini anlatan Prof. Dr. Canatan, “Doğal gebelik daha sonrası, gebeliğin 3-4’üncü aylarında ‘Prenatal Tanı’ dediğimiz Doğum Öncesi Teşhis yolu yahut ‘Preimplantasyon Genetik Tanı’ dediğimiz gen ayıklanarak yapılan tüp bebek formülü ile sağlıklı çocuğa sahip olunması sağlanmaktadır. Hasta çocuğu olan ailelere ikinci formülü öneriyoruz, hasta çocuğun doku tiplerine uygun sağlıklı bir çocuk sahibi olmaları sağlanıyor. bu biçimdece sağlıklı çocuğun kök hücrelerinden hasta çocuğa nakil yapılarak onun tedavisi de sağlanmış oluyor” diye konuştu. 2018 yılında 81 vilayette evlilik öncesi talasemi testinin zarurî hale geldiğini hatırlatan Prof. Dr. Canatan, “Özellikle akraba evliliklerinin yüzde 25 üzere yüksek bir oranda olduğu ülkemizde, hasta çocuk doğmadan, tüm çiftlere gebelik öncesi, ender hastalıkları içeren geniş Taşıyıcı Tarama Panellerini ve genetik testleri öneriyoruz” tabirlerini kullandı.