Doğum öncesi genetik teşhis testleri girişimsel olan (invaziv) ve girişimsel olmayan (non-invaziv) prosedürlerle teşhis ve tarama testleri olarak yapılmakta olduğunu belirten Prof. Dr. İlhan Sezgin, “Girişimsel prosedürler olarak amniyosentez, korion villus örneklemesi (CVS), kordosentez, preimplantasyon olarak tabir edilirken, girişimsel olmayan sistemler ise maternal serum alfa-fetoprotein, birinci ve ikinci trimester maternal serum taraması, ultrason, fetal hücrelerin anne kanından izolasyonu ve hücre dışı hür fetal DNA çalışmaları (cffDNA yada NIPT) olarak kullanılan test formlarıdır. Bu testlerin yapılmasınını sebepleri (endikasyonları) için ise ileri anne yaşı (35 yaş üzeri hamileliklerde), olağandışı anne serum tarama kararı, ultrason ile saptanan fetal anomaliler, kromozomal anomalisine sahip bundan evvelki çocuk, ailede öğrenme kuvvetliğü olan çocuk, istikrarlı kromozom anomalisine sahip ebeveyn, biyokimyasal yada DNA tahlilleri ile belirlenebilen bir genetik hastalığı olan aile hikayesi, nöral tüp defekti (NTD) riski, X-kromozumuna bağlı hastalığa ilişkin aile hikayesi için doğum öncesi teşhis için tarama yapılabilir” dedi.
DNA TAHLİLİ ARZ EDİYOR
Amniyosentez yoluyla gerek kromozomlar için olsun gerekse de biyokimyasal tarama ve DNA tahlili için olsun gebeliğin 15.-16. haftalarında tarama yapıldığını ifiade eden Prof. Dr. Sezgin, “10.-14. haftalarda da yapılabilmektedir. Bilhassa otozomal kromozomal testler için anne serumundan yapılan tarama testleri trizomi-21 (Down sendromu), trizomi-13 (Patau sendromu), trizomi-18 (Edwards sendromu) açısından kromozom tahliline gitmek için gerekli bir endikasyondur. Bu tarama testlerinin birinci trimesterin 11.-13. haftalarında yapılması ise ülkü bir yaklaşımdır. Günümüzde non-invaziv prenatal teşhis (NIPT) kromozom tahlili için anne kanından 10. gebelik haftasından başlayarak 21., 13. ve 18. Kromozom anomalileri gerek trisomi ve gerekse de yapısal bozukluklar için yapılabilmektedir. Ortalama olarak 7 gün ortasında sonuca ulaşılabilmektedir. NIPT tarama testi ile trizomi-21, trisomi-13, trizomi-18, trizomi-X, Turner sendromu (45, X), Klinefelter sendromu(47, XXY), Jacobs sendromu(47, XYY) ile birlikte 1p36 delasyonu, 4p- ,5p-, 5q11, 22q11 (Di-George sendromu) teşhis konmaktadır. Bu prosedür yalnızca kan alınması yoluyla tarandığından anne için non-invaziv formüldür. Alınan anne kanından fetal DNA’nın ayrıştırılması ile üstte tabir ettiğimiz kromozomal çalışmalar yapıldığı üzere tüm genomun yeni jenerasyon dizilmesi de yapıldığından gerekli tanıya gidilebilmektedir. Son çalışmalar bu testin güvenirlilik yüzdesini yüzde 100’e epeyce yaklaştırmıştır. Bu uygulamalarda ilgili tabibin ve Tıbbi genetik uzmanının hastayı değerlendirmesi ile hangi testin yapılması gerektiğine genetik danışmanlık eşliğinde aileyi ve gebe anneyi yönlendirmesi değer arz etmektedir” diye konuştu.
DNA TAHLİLİ ARZ EDİYOR
Amniyosentez yoluyla gerek kromozomlar için olsun gerekse de biyokimyasal tarama ve DNA tahlili için olsun gebeliğin 15.-16. haftalarında tarama yapıldığını ifiade eden Prof. Dr. Sezgin, “10.-14. haftalarda da yapılabilmektedir. Bilhassa otozomal kromozomal testler için anne serumundan yapılan tarama testleri trizomi-21 (Down sendromu), trizomi-13 (Patau sendromu), trizomi-18 (Edwards sendromu) açısından kromozom tahliline gitmek için gerekli bir endikasyondur. Bu tarama testlerinin birinci trimesterin 11.-13. haftalarında yapılması ise ülkü bir yaklaşımdır. Günümüzde non-invaziv prenatal teşhis (NIPT) kromozom tahlili için anne kanından 10. gebelik haftasından başlayarak 21., 13. ve 18. Kromozom anomalileri gerek trisomi ve gerekse de yapısal bozukluklar için yapılabilmektedir. Ortalama olarak 7 gün ortasında sonuca ulaşılabilmektedir. NIPT tarama testi ile trizomi-21, trisomi-13, trizomi-18, trizomi-X, Turner sendromu (45, X), Klinefelter sendromu(47, XXY), Jacobs sendromu(47, XYY) ile birlikte 1p36 delasyonu, 4p- ,5p-, 5q11, 22q11 (Di-George sendromu) teşhis konmaktadır. Bu prosedür yalnızca kan alınması yoluyla tarandığından anne için non-invaziv formüldür. Alınan anne kanından fetal DNA’nın ayrıştırılması ile üstte tabir ettiğimiz kromozomal çalışmalar yapıldığı üzere tüm genomun yeni jenerasyon dizilmesi de yapıldığından gerekli tanıya gidilebilmektedir. Son çalışmalar bu testin güvenirlilik yüzdesini yüzde 100’e epeyce yaklaştırmıştır. Bu uygulamalarda ilgili tabibin ve Tıbbi genetik uzmanının hastayı değerlendirmesi ile hangi testin yapılması gerektiğine genetik danışmanlık eşliğinde aileyi ve gebe anneyi yönlendirmesi değer arz etmektedir” diye konuştu.